NGS-basierte Diagnostik: Was kann sie? Was kann sie (noch) nicht?

Neue Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung (next generation sequencing, NGS) haben die molekularpathologische Routinediagnositk in der Onkologie revolutioniert. Mit dieser modernen Sequenzierungstechnologie ist es möglich, molekulare Biomarker schnell und kosteneffizient zu testen, um sowohl die Diagnose zu sichern als auch prognostische bzw. prädiktive Marker zu bestimmen. Die Möglichkeiten und Limitationen der NGS-basierten Diagnostik beschreiben Prof. Dr. Katharina Weiterlesen …

Oropharynxkarzinom: „Home made“-Test detektiert exakte high-risk HPV-Stämme

Die beiden gängigen Testsysteme zum Nachweis der high-risk-Stämme des humanen Papillomavirus (HPV) in Zervixkarzinomen haben bei der Detektion von HPV aus Oropharynxkarzinomen deutliche Schwächen in der Sensitivität. „Home made“-Tests, die auf dem Nachweis des Proteins E6 basieren, detektieren sensitiver und exakt die beim Oropharynx-Karzinom wichtigen HPV-Stämme.

Ovarialkarzinom: Mutation im BRCA1/2 ist auch Biomarker für das Ansprechen einer Therapie

Mit dem obligaten molekularpathologischen Mutationsnachweis im BRCA-1- oder BRCA-2-Gen vor Gabe von Olaparib erhielt BRCA eine wichtige Rolle in der Molekularpathologie: Neben der seit längerem etablierten Rolle zur Risikostratifizierung beim familiären Mamma- und Ovarialkarzinom, ist BRCA nun auch prädiktiver Biomarker für das Ansprechen einer medikamentösen Therapie.

Patent auf Nachweis der FLT3-Mutation – Effekt der FLT3-Mutationen von mehreren Parametern abhängig

Durch das Patent auf den Nachweis der internen Tandemduplikationsmutationen (ITD) in der Juxtamembranregion von FLT3 (FLT3-ITD oder FLT3-Längenmutation) bei akuter myeloischer Leukämie (AML) gehen wertvolle Informationen verloren, die möglicherweise die Prognose bzw. Behandlung der AML-Patienten beeinflussen. Der Grund: Mittlerweile gibt es Hinweise, dass der Effekt der FLT3-Mutation vom Vorliegen verschiedener Parameter abhängig ist.