Was ist Liquid Biopsy?

Die Liquid Biopsy ist ein Verfahren zur Mutationsanalyse anhand von zellfreier DNA aus Blutplasma bei Patienten mit einem soliden Tumor. Es hat sich gezeigt, dass vor allem fortgeschrittene Tumoren durch Apoptose DNA ins Blut entlassen (nicht-Tumorzellen tun dies allerdings auch). Extrahiert man nun diese freie, im Blutstrom zirkulierende DNA (cfDNA) aus dem Blutplasma, kann man dieselben molekulargenetischen Tests durchführen wie an soliden Tumorproben (z.B. EGFR). Dabei ist die Übereinstimmung erstaunlich hoch.

Findet man eine Mutation in der Liquid Biopsy, so ist diese auch zu praktisch 100% im Tumor nachweisbar. Die Limitation der Methode ist eine andere. Denn nicht alle Tumoren entlassen nachweisbare Mengen an cfDNA ins Blut. Erhält man also ein Wildtyp-Ergebnis, ist dies nicht zwingend richtig, es besteht die Gefahr eines falsch-negativen Ergebnisses. Bei Lunge und Darm beträgt diese falsch-negativ Rate etwa 20%.

Dennoch hat sich die Liquid Biopsy als eine vergleichsweise günstige und minimalinvasive Methode etabliert ihre Hauptbedeutung liegt in der Rezidivtestung (z.B. zum Nachweis der Resistenzmutation T790M unter EGFR-TKI Therapie) eines bereits bekannten Karzinoms.